1. °³¿ä
ÀÌ ÁúȯÀº ¾Æ¹Ì³ë»êÀÎ ·çÀ̽ÅÀÇ Á¤»óÀûÀÎ ´ë»ç°æ·Î Áß isovaleryl-CoA dehydrogenaseÀÇ ±â´É ÀúÇÏ·Î ÀÎÇÏ¿© ¿ì¸® ¸ö ƯÈ÷ ½Å°æ°è¿¡ Ä¡¸íÀûÀÎ µ¶À¸·Î ÀÛ¿ëÇÔÀ¸·Î½á Áõ»óÀ» ³ªÅ¸³»´Â ÁúȯÀ¸·Î Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â ½Ã±â´Â »ýÈÄ 3~5ÀÏ Á¤µµÀÇ ½Å»ý¾Æ±â°¡ °¡Àå ¸¹À¸³ª À¯Çü¿¡ µû¶ó¼´Â ¼Ò¾Æ±â ¶Ç´Â »çÃá±â ÀÌÈÄ¿¡ Áõ»óÀ» º¸ÀÌ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
½Å»ý¾Æ ¶§¿¡ °¡Àå ¸¹ÀÌ º¸ÀÌ´Â Áõ»óÀ¸·Î´Â Àß »¡Áö ¾Ê°í, ´Ã¾îÁö¸ç, ÅäÇÏ°í, °æ·Ã ¹ßÀÛ(°æ±â)À» ÀÏÀ¸Å°°í, È¥¼ö»óÅ¿¡ ºüÁö´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù. À̶§ °Ë»ç¸¦ Çغ¸¸é ÇÇ°¡ »ê¼ºÀ» º¸ÀÌ°í(´ë»ç¼º »êÇ÷Áõ), ¾Ï¸ð´Ï¾Æ°¡ Áõ°¡µÇ¾î ÀÖÀ¸¸ç(°í¾Ï¸ð´Ï¾ÆÇ÷Áõ), ÀûÇ÷±¸°¡ °¨¼ÒµÇ¾î ÀÖ°í(ºóÇ÷), ¹éÇ÷±¸°¡ °¨¼ÒµÇ¾î ÀÖÀ¸¸ç, Ç÷¼ÒÆǵµ °¨¼ÒµÇ¾î ÀÖ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù. ÇÇ ¼ÓÀÇ Ä®½·À̿µµ °¨¼ÒµÈ °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù.
¼Ò¾Æ±â ÀÌÈÄ¿¡ Áõ»óÀ» º¸ÀÌ´Â °æ¿ì´Â °í¿À̳ª °¨¿°ÀÌ ÀÖÀ» ¶§ °©ÀÛ½º·± ¾ÇÈ·Î ³ªÅ¸³ª¸ç, À̶§¿¡´Â ±¸Åä, ´Ã¾îÁü, È¥¼ö, ´ë»ç¼º »êÇ÷Áõ, °í¾Ï¸ð´Ï¾ÆÇ÷Áõ µîÀÌ ³ªÅ¸³ª°í, ¸¹Àº ȯÀÚµéÀÇ ¹ß´ÞÀº Á¤»óÀ̳ª Áö¿¬µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. 2. µ¿ÀǾî
¾ÆÀ̼ҹ߷¹¸¯»ê´¢Áõ, isovaleric acidemia, isovaleric aciduria 3. Á¤ÀÇ
¾Æ¹Ì³ë»êÀÎ ·çÀ̽ÅÀÇ ´ë»ç°æ·ÎÁß ÇѺκÐÀÎ isovaleryl-CoA dehydrohenaseÀÇ ±â´ÉÀúÇÏ·Î ÀÎÇÏ¿© ü³»¿¡ ¾ÆÀ̼ҹ߷¹¸¯»êÀÌ ÃàÀûµÇ°í ¼Òº¯À¸·Î ¹èÃâµÇ´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. 4. Áõ»ó
ÀÌ ÁúȯÀº ÀϺΠ¾Æ¹Ì³ë»êÀÇ Á¤»óÀûÀÎ ´ë»ç °æ·ÎÀÇ ±â´É ÀúÇÏ·Î ÀÎÇÏ¿© ¿ì¸® ¸ö ¾È¿¡ ¾ÆÀ̼ҹ߷¹¸¯»ê°ú ±âŸÀÇ ´ë»ç»ê¹°µéÀÌ ÃàÀûµÇ°í À̵éÀÌ ¿ì¸® ¸ö ƯÈ÷ ½Å°æ°è¿¡ Ä¡¸íÀûÀÎ µ¶À¸·Î ÀÛ¿ëÇÔÀ¸·Î½á Áõ»óÀ» ³ªÅ¸³»´Â ÁúȯÀ¸·Î Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â ½Ã±â´Â »ýÈÄ 3~5ÀÏ Á¤µµÀÇ ½Å»ý¾Æ±â°¡ °¡Àå ¸¹À¸³ª À¯Çü¿¡ µû¶ó¼´Â ¼Ò¾Æ±â ¶Ç´Â »çÃá±â ÀÌÈÄ¿¡ Áõ»óÀ» º¸ÀÌ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
½Å»ý¾Æ±â¿¡ °¡Àå ¸¹ÀÌ º¸ÀÌ´Â Áõ»óÀ¸·Î´Â ¿ì´Â ¼Ò¸®°¡ ¾àÇØÁö°í, Àß »¡Áö ¾ÊÀ¸¸ç, ¼Õ¹ßÀÇ ¿òÁ÷ÀÓÀÌ Àû¾îÁö°í, ´Ã¾îÁö¸ç, ÅäÇÏ°í, °æ·Ã ¹ßÀÛ(°æ±â)À» ÀÏÀ¸Å°°í, È¥¼ö»óÅ¿¡ ºüÁö´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù. ÁÖÀÇÇÒ Á¡Àº ÀÌ·¯ÇÑ Áõ»óµéÀº ½Å»ý¾Æ±â¿¡ ½ÉÇÑ ÁúȯÀ» ¾ÎÀ» ¶§´Â ±× Áúº´ÀÇ Á¾·ù¿¡ »ó°ü¾øÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ´Â ºñƯÀÌÀûÀÎ Áõ»óµéÀ̹ǷΠ¹Ýµå½Ã Àü¹®°¡ÀÇ Áø´Ü°ú °Ë»ç°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
½Å»ý¾Æ±â ÀÌÈÄ¿¡ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ì¿¡´Â ´ëºÎºÐÀÇ °æ¿ì È¿¼ÒÀÇ È°¼ºµµ°¡ ¾î´À Á¤µµ ³²¾Æ ÀÖ´Â °æ¿ìµéÀÌ ¸¹¾Æ¼ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â ½Ã±â°¡ ´Ê°í, ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»óµµ °¡º¿î °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù.
À̶§ ÈçÈ÷ º¸ÀÌ´Â ÀÓ»óÀûÀÎ ¾ç»óÀº Æò¼Ò¿¡´Â Àß Áö³»´Ù°¡ °¨±â³ª, Àå¿° ¶Ç´Â ´Ù¸¥ Áúȯ¿¡ °É·Á¼ °í¿ÀÌ Àְųª ÅäÇÏ°í Àß ¸ÔÁö ¸øÇÏ´Â °æ¿ì °©ÀÛ½º·´°Ô ¾ÇÈµÇ¾î °æ·Ã ¹ßÀÛÀ» ÀÏÀ¸Å²´ÙµçÁö È¥¼ö»óÅ¿¡ ºüÁö´Â ¾ç»óÀ¸·Î ÁøÇàµÇ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ episode°¡ ¹Ýº¹µÇ¸é¼ Áö´É ÀúÇÏ, ¿îµ¿ ±â´ÉÀÇ ÀÌ»ó µî ´Ù¾çÇÑ ½Å°æÇÐÀûÀÎ Áõ»óµéÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
¾ÆÀ̼ҹ߷¹¸¯»êÀº Ä¡Áî ³¿»õ ¶Ç´Â ¹ß °í¸°³¿»õ ºñ½ÁÇÑ ³¿»õ¸¦ dz±â¸ç, ȯÀÚÀÇ ¸ö ¶Ç´Â ¼Òº¯¿¡¼ ÀÌ·¯ÇÑ ³¿»õ°¡ ³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ³¿»õ´Â ¼Òº¯À» º´¿¡ ´ã°í ¶Ñ°ÏÀ» ´Ý¾ÆµÎ¾ú´Ù°¡ ¿¸é¼ ³¿»õ¸¦ ¸Ã°Å³ª, ±âÀú±Í¸¦ ¸»¸° ÈÄ ¸ÃÀ¸¸é Á»´õ Àß ¸ÃÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. 5. ¿øÀÎ,º´Å »ý¸®
¾Æ¹Ì³ë»êÀÎ ·çÀ̽ÅÀÇ ´ë»ç°æ·ÎÁß ÇѺκÐÀÎ isovaleryl-CoA dehydrohenaseÀÇ ±â´É ÀúÇÏ·Î ÀÎÇÏ¿© ü³»¿¡ ¾ÆÀ̼ҹ߷¹¸¯»êÀÌ ÃàÀûµÇ°í ¼Òº¯À¸·Î ¹èÃâµÇ´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. 6. Áø´Ü
½Å°æÇÐÀûÀÎ ÀÌ»óÀÌ ÀÖÀ» ¶§ ½ÃÇàÇÏ´Â Åë»óÀûÀÎ °Ë»ç¿¡¼´Â ´ÙÀ½°ú °°Àº ¼Ò°ßµéÀ» º¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
- ÀûÇ÷±¸ °¨¼Ò(ºóÇ÷), ¹éÇ÷±¸ °¨¼Ò, Ç÷¼ÒÆÇ °¨¼Ò
- ¼Òº¯ °Ë»ç: ÄÉÅæ»ê´¢Áõ
- °£±â´É °Ë»ç: ÀúÇ÷´ç ¶Ç´Â °íÇ÷´ç, °£±â´ÉÀÇ ÀÌ»ó
- °í¾Ï¸ð´Ï¾ÆÇ÷Áõ
- ÀúÄ®½·Ç÷Áõ
- ´ë»ç¼º »êÇ÷Áõ
- Ç÷Áß ¾Æ¹Ì³ë»ê °Ë»ç: ±Û¸®½ÅÀÇ Áõ°¡
- ¼Òº¯ÀÇ À¯±â»ê Á¤·®°Ë»ç: È®ÁøÀ» ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â °Ë»ç
- ¹Ýµå½Ã Áõ°¡µÇ´Â À¯±â»êµé: isovalerylglycine, 3-hydroxyisovaleric acid, 4-hydroxyisovaleric acid, methylsuccinic acid
- ¸¹Àº °æ¿ì Áõ°¡µÇ´Â À¯±â»êµé: lactic acid, 3-hydroxybutyric acid, acetoacetic acid
7. °æ°ú,¿¹ÈÄ
Çѹø ¹ßÀÛÀÌ ÀÖ°Ô µÇ¸é ¸¹Àº °æ¿ì ³ú ¼Õ»óÀÌ »ý±â°í ÈÄÀ¯ÁõÀ» ³²±é´Ï´Ù. À̶§ °¡Àå ÈçÇÑ ÈÄÀ¯ÁõÀ¸·Î´Â °æ·Ã ¹ßÀÛ, Áö´É ÀúÇÏ, ¿îµ¿ ±â´ÉÀÇ ÀÌ»ó µîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª Ãʱ⿡ Àß Ä¡·áÇÏ°í, ±×ÈÄ¿¡ ½ÄÀÌ¿ä¹ý µîÀ» ÀßÇÑ´Ù¸é °Ç°ÇÑ »ýÈ°À» ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù.
½ÄÀÌ¿ä¹ý µîÀ» ÀßÇÏ°í ÀÖ´Â °æ¿ì¿¡µµ ÁÖÀÇÇÒ Á¡Àº °í¿¡¤±¸Å䡤¼³»ç µî °¨±â³ª Àå¿° µîÀÇ °¨¿°¼º ÁúȯÀ» ¾Î´Â °æ¿ì °©ÀÛ½º·± ¾ÇÈÀÇ °¡´É¼ºÀÌ ÀÖÀ¸¹Ç·Î ÀÌ·¯ÇÑ Áõ»óÀÌ ÀÖÀ» ¶§´Â ´Ü°ñ·Î ´Ù´Ï´Â º´¿ø¿¡¼ Æ÷µµ´ç ¼ö¾×Áֻ縦 ¸Âµµ·Ï ÇÏ´Â °ÍÀÌ Áß¿äÇÕ´Ï´Ù. 8. ÇÕº´Áõ
ÁßÃß ½Å°æ°è ¼Õ»óÀ¸·Î ÀÎÇÑ ÇÕº´Áõµé: °æ·Ã ¹ßÀÛ, Áö´É ÀúÇÏ, ¿îµ¿ ±â´ÉÀÇ ÀÌ»ó 9. Ä¡·á Àú´Ü¹é½Ä»ç
·çÀ̽ÅÀ» Á¦ÇÑÇÑ ½Ä»ç
±Þ¼º±â¿¡´Â º¹¸·Åõ¼® µîÀÌ ÇÊ¿äÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. 10. ¿¹¹æ¹ý
ÀÌ ÁúȯÀº »ó¿°»öü ¿¼º À¯ÀüµÇ¹Ç·Î ºÎ¸ð°¡ ¸ðµÎ º¸ÀÎÀÚ(º»ÀÎÀº ȯÀÚ°¡ ¾Æ´Ï³ª ȯÀÚ°¡ µÉ ¼ö ÀÖ´Â ¿äÀÎÀ» °¡Áö°í ÀÖÀ½)ÀÔ´Ï´Ù.
µû¶ó¼ »êÀü Áø´ÜÀÌ ¿¹¹æ¿¡ ÀÖ¾î¼ Áß¿äÇÕ´Ï´Ù. ÇöÀç ÀӽŠ16~20ÁÖ »çÀÌ¿¡ ¾ç¼öÀÇ À¯±â»ê Á¤·®°Ë»ç·Î »êÀü Áø´ÜÀÌ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
¾ÆÁ÷Àº ½Å»ý¾Æ Áý´Ü °ËÁøÀº ½ÃÇàµÇÁö ¸øÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. 11. ÀÌ·²¶© Àǻ翡°Ô
ƯÈ÷ ½Å»ý¾Æ±âÀÇ ¾Æ±â°¡ °©ÀÛ½º·´°Ô Àß ¸ÔÁö ¾Ê°í, ºü´Â ÈûÀÌ ¾àÇØÁö¸ç, ½ÉÇÏ°Ô ÅäÇϰųª, °æ·Ã ¹ßÀÛÀ» ÀÏÀ¸Å³ ¶§´Â ¼Ò¾Æ°ú Àü¹®ÀǸ¦ ã¾Æ°¡¾ß µË´Ï´Ù.
ÀÌ¹Ì Áø´ÜÀ» ¹Þ°í Ä¡·áÇÏ°í ÀÖ´Â °æ¿ì¿¡´Â °í¿¡¤±¸Å䡤¼³»ç µîÀÇ Áõ»óÀÌ Àְųª Àß ¸ÔÁö ¸øÇÏ¸é »¡¸® Æ÷µµ´ç ¼ö¾×Áֻ縦 ¸ÂÀ» ¼ö ÀÖ´Â º´¿øÀ» ã´Â °ÍÀÌ ÁÁ½À´Ï´Ù. 12. Á¦¸ñ¾øÀ½
°¡Á··ÂÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì¿¡´Â ¶Ç´Ù½Ã ¾ÆÀ̸¦ °¡Áø °æ¿ì ¹Ýµå½Ã »êÀüÁø´ÜÀ» ½ÃÇàÇÏ¿© Áúº´À» °¡Áø ¾ÆÀÌ°¡ žÁö ¾Êµµ·Ï ÇÏ´Â °ÍÀÌ Áß¿äÇÕ´Ï´Ù.
»êÀü Áø´ÜÀº ÀӽŠ16~20ÁÖ »çÀÌ¿¡ ¾ç¼ö·Î °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÏ°Ô µÇ¸ç, À¯±â»êÀ» ºÐ¼®ÇÏ¿© isovalerylglycineÀÇ Á¤·®À¸·Î Áø´ÜÀÌ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù. 13.
|